需要进行HRD基因检测的人群主要包括卵巢癌患者、乳腺癌患者以及有相关遗传性肿瘤家族史的人群。该检测有助于指导治疗方案选择及评估预后。
1、卵巢癌患者
HRD状态是卵巢癌患者接受PARP抑制剂治疗的重要预测指标。对于晚期卵巢癌或复发性卵巢癌患者，HRD阳性提示可能从奥拉帕利、尼拉帕利等靶向药物治疗中获益。尤其是高级别浆液性卵巢癌患者，临床指南推荐在初次诊断或复发时进行HRD检测。
2、乳腺癌患者
三阴性乳腺癌和激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌患者中，HRD检测可辅助判断是否适用铂类化疗或PARP抑制剂治疗。存在BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者，HRD阳性率较高，这类患者进行检测可为治疗方案提供更多依据。
3、有遗传性肿瘤家族史人群
直系亲属中有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌病史者，特别是已检出BRCA1/2等DNA损伤修复基因突变的个体，进行HRD检测可评估肿瘤发生风险。对于携带这些基因突变的健康人群，检测结果有助于制定个性化防癌筛查方案。
HRD检测需在肿瘤专科医生指导下进行，通常需要结合肿瘤组织样本和血液样本综合分析。检测前建议进行遗传咨询，充分了解检测的临床意义及局限性，根据个体病情和基因特征制定精准治疗策略。