NT检查结果异常可能提示胎儿存在染色体异常、先天性心脏病或其他结构畸形，但也可能与测量误差或暂时性生理现象有关。通常NT值超过2.5毫米被视为异常，需结合其他检查综合评估。
NT增厚最常见的原因是染色体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等。这类异常会导致胎儿颈部淋巴液回流受阻，形成透明层增厚。其次是先天性心脏结构畸形，因心血管发育异常可能影响颈部静脉压力。此外，某些单基因疾病如努南综合征，或暂时性淋巴系统发育延迟也可能导致NT值偏高。
当发现NT增厚时，建议在医生指导下进行无创DNA产前检测或羊水穿刺等染色体检查。孕中期需通过胎儿系统超声、胎儿心脏彩超排查结构畸形。若排除病理性因素，部分NT增厚可能随孕周增加自然消退，但需密切监测胎儿生长发育情况。
孕妇应保持情绪稳定，避免过度焦虑。建议在医院或产前诊断中心进行后续检查，由专业医生综合NT值、母体年龄、血清学筛查结果等因素评估风险。遵医嘱定期产检，避免自行解读检查结果或盲目终止妊娠。