O型腿的形成可能与遗传因素有一定关联，但并非唯一原因。多数情况下，O型腿与婴幼儿时期生理性发育、后天因素或疾病有关，需结合具体情况分析。
遗传因素可能通过影响骨骼结构或代谢异常间接导致O型腿。例如，部分家族性佝偻病或成骨不全症患者，由于基因缺陷导致钙磷代谢异常或骨胶原合成障碍，可能增加下肢弯曲风险。这类遗传性疾病引起的O型腿通常伴随其他骨骼畸形，需通过基因检测和骨代谢指标分析确诊。此外，先天性胫骨内翻（Blount病）也具有一定遗传倾向，表现为胫骨近端生长板异常。
但临床更常见的是生理性O型腿，约占婴幼儿下肢发育的90%。2岁前因宫内姿势影响出现的轻度膝内翻多为正常现象，随着站立行走可自行改善。病理性因素中，维生素D缺乏性佝偻病仍是主要诱因，与日照不足、饮食缺钙等环境因素相关。创伤性关节损伤、肥胖超重造成的机械负荷过重，以及神经系统疾病导致肌力失衡，都可能引发继发性下肢力线异常。
若发现儿童3岁后O型腿持续加重，或伴有疼痛、步态异常，建议尽早就诊骨科。医生可通过体格检查、X线测量胫股角及实验室检查明确病因。生理性弯曲通常观察随访，病理性者需针对性治疗，如支具矫正、手术截骨或代谢性疾病管理。