脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传疾病，通常由SMN1基因突变导致。该疾病根据发病年龄和严重程度可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型等。
1、常染色体隐性遗传
脊髓性肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方需同时携带SMN1基因缺陷，子女有25%的概率患病。若仅从父母一方遗传到缺陷基因，则成为无症状携带者。
2、SMN1基因突变
约95%的脊髓性肌萎缩症患者存在SMN1基因第7外显子纯合缺失突变。该基因负责编码运动神经元存活蛋白，突变会导致脊髓前角运动神经元变性，引发肌肉无力和萎缩。
3、临床分型
Ⅰ型在出生6个月内发病，表现为严重肌张力低下；Ⅱ型多在6-18个月起病，可独坐但无法行走；Ⅲ型在18个月后发病，具有独立行走能力；Ⅳ型为成人型，症状较轻且进展缓慢。
该疾病可通过基因检测明确诊断，建议有家族史者进行孕前携带者筛查，高危孕妇需接受羊水穿刺等产前诊断。确诊患者需在神经科医生指导下制定个性化康复方案，必要时使用基因修饰药物治疗。