脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由SMN1基因突变导致脊髓前角运动神经元变性，引起进行性肌肉无力和萎缩。该病属于常染色体隐性遗传，临床表现因分型不同而存在差异。
脊髓性肌萎缩症的发生与运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变密切相关，该基因位于5号染色体长臂。SMN蛋白的缺乏会导致脊髓前角α运动神经元退化，使得神经冲动无法有效传导至肌肉组织，最终引发肌张力减退、肌力下降等症状。根据发病年龄和严重程度可分为0-IV型，其中0型为最严重的先天型，患儿出生即出现呼吸困难；I型（Werdnig-Hoffmann病）多在6个月内发病，表现为抬头困难、蛙形体位；II型在7-18个月起病，可独坐但无法行走；III型（Kugelberg-Welander病）多在儿童期后发病，具有独立行走能力但进行性肌力减退；IV型为成人型，症状较轻且进展缓慢。
对于有家族史或生育过患儿的家庭，建议进行基因检测和产前诊断。确诊患者需在神经内科医生指导下，结合呼吸支持、营养管理和康复训练进行综合治疗。近年来针对病因的疾病修正治疗药物如诺西那生钠、利司扑兰等已应用于临床，但需在专业评估后使用。日常护理需特别注意呼吸道管理，预防肺部感染等并发症的发生。