脊髓性肌萎缩症的诊断通常需要结合基因检测、肌电图检查以及肌肉活检等方法。具体诊断流程需由专业医生根据患者症状和检查结果综合判断。
1、基因检测
脊髓性肌萎缩症主要由SMN1基因突变引起，因此基因检测是确诊的关键手段。通过采集血液样本，检测SMN1基因第7号外显子是否存在缺失或突变，可明确约95%以上患者的致病原因。对于疑似病例，还可进一步检测SMN2基因拷贝数，辅助评估病情严重程度。
2、肌电图检查
该检查通过记录肌肉电活动评估神经肌肉功能。典型表现可见运动神经元受损特征，如肌肉自主收缩时运动单位电位幅度增高、时限延长，而周围神经传导速度通常正常。此项检查有助于区分神经源性和肌源性肌萎缩。
3、肌肉活检
当基因检测结果不明确时，可能需要进行肌肉组织病理学检查。典型病理改变包括成群肌纤维萎缩、代偿性肥大纤维形成，以及萎缩肌纤维中可见靶样纤维。活检样本还可通过免疫组化检测SMN蛋白表达水平。
出现肌无力、运动发育迟缓等症状时，建议及时到神经内科就诊。诊断过程中可能需要多次检查或联合多种检测手段，患者应积极配合医生完成各项评估。确诊后需定期随访，由专业团队制定个体化管理方案。