WAS在医学上通常指Wiskott-Aldrich综合征,是一种罕见的遗传性免疫缺陷病。该疾病主要因X染色体上的WAS基因突变引起,影响血小板功能及免疫系统,常见于男性婴幼儿。
1、遗传性免疫缺陷
Wiskott-Aldrich综合征属于X连锁隐性遗传病,因WAS基因突变导致细胞骨架蛋白表达异常,从而影响T细胞和B细胞功能。患者免疫系统受损,易反复发生细菌、病毒或真菌感染。
2、血小板异常
由于基因缺陷影响巨核细胞分化,患者血小板数量显著减少且体积偏小,临床表现为皮肤瘀斑、鼻出血、消化道出血等出血倾向。严重时可发生颅内出血危及生命。
3、湿疹样皮疹
多数患儿在出生后数月内出现顽固性湿疹,好发于头面部及四肢,常伴有皮肤感染。皮疹范围与免疫紊乱程度相关,可能随年龄增长加重。
对于疑似Wiskott-Aldrich综合征的患儿,建议尽早就诊血液科或免疫科,通过基因检测、血小板形态分析等手段明确诊断。治疗上需根据病情采取抗感染、血小板输注或造血干细胞移植等措施。