WAS通常指Wiskott-Aldrich综合征,是一种罕见的X染色体隐性遗传病,主要表现为出血倾向、免疫缺陷、湿疹样皮疹。
1、出血倾向
由于血小板数量减少及功能异常,患者常表现为皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。严重时可发生消化道出血或颅内出血,婴幼儿可能出现血便或脐带残端渗血。
2、免疫缺陷
患者免疫功能受损易引发反复感染,常见中耳炎、肺炎、鼻窦炎等细菌感染,也可出现疱疹病毒、EB病毒等机会性感染。部分患儿伴有自身免疫性疾病,如溶血性贫血、血管炎等。
3、湿疹样皮疹
约80%患者会出现顽固性湿疹,多分布于头面部、四肢屈侧等部位,表现为红斑、丘疹伴渗出和结痂。皮肤病变常反复发作,可能继发细菌或真菌感染。
若婴幼儿出现上述症状,尤其是有家族遗传史者,建议及时到儿科或免疫科就诊。确诊需通过基因检测发现WAS蛋白基因突变,治疗上可采用造血干细胞移植等方案。日常需注意预防出血和感染,避免擅自使用抗血小板药物。