阿兹海默症具有一定的遗传性风险,但并非所有情况均由遗传因素导致。大部分病例为散发性,发病与年龄、环境等多因素相关;而早发性家族性阿兹海默症通常与特定基因突变有关。
早发性阿兹海默症多由显性遗传基因突变引起,例如APP、PSEN1、PSEN2等基因。这类突变可直接导致β-淀粉样蛋白异常沉积,患者多在65岁前出现认知功能下降。若父母携带此类致病突变,子女有50%概率遗传。晚发性病例则与APOEε4等位基因相关,携带该基因者患病风险增加3-15倍,但并非必然发病,需结合其他危险因素综合评估。
家族史是重要风险指标,直系亲属患病会使个体风险提高2-4倍。建议有明确家族史者进行遗传咨询,通过认知训练、控制血压血糖、保持适度运动等方式干预可降低约30%发病风险。日常应关注记忆减退、定向障碍等早期症状,及时进行神经心理学评估。