矮小症患者通常需要进行体格检查、骨龄X线检查、生长激素激发试验、甲状腺功能检查以及头颅MRI等检查。这些检查有助于明确病因，评估生长潜力，指导后续治疗方案的制定。
1、体格检查
医生会详细测量身高、体重、头围等指标，并与同龄儿童的标准生长曲线进行对比。同时会观察身体比例、第二性征发育情况，初步判断是否存在生长迟缓或发育异常。体格检查是评估矮小症的基础步骤。
2、骨龄X线检查
通过拍摄左手腕部X线片，观察骨骺线的闭合程度来判断骨骼成熟度。骨龄与实际年龄的差异超过2年具有临床意义，若骨龄明显落后提示存在生长潜力，而骨龄提前则可能影响最终身高。
3、生长激素激发试验
该检查通过药物刺激后多次采血（通常30-60分钟内采血5次），检测生长激素分泌峰值。峰值低于10μg/L可诊断为生长激素缺乏症，这是导致矮小症的常见内分泌原因，但检查需在专业内分泌科进行。
4、甲状腺功能检查
需检测血清游离T3、游离T4和促甲状腺激素水平。甲状腺功能减退会导致代谢率降低和生长迟缓，约3-5%的矮小症患儿与此相关，及时补充甲状腺素可改善生长速度。
5、头颅MRI检查
针对疑似垂体病变或中枢神经系统异常的患者，需进行垂体区增强MRI扫描。可发现垂体发育不良、颅咽管瘤等占位性病变，这类器质性病变约占生长激素缺乏症的15-20%。
建议发现儿童身高低于同年龄、同性别、同种族儿童两个标准差或生长速度缓慢时，应及时到儿科内分泌专科就诊。检查前需保持正常作息，部分项目需要空腹进行。确诊后应定期复查生长指标，配合医生进行生长激素替代治疗或其他针对性干预。