苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,通常具有遗传给下一代的可能性,但具体风险需根据父母基因携带情况综合判断。该病的发生与父母双方是否携带致病基因密切相关,多数情况下可通过遗传咨询降低风险。
若父母中仅一方携带苯丙酮尿症隐性致病基因,另一方基因正常,则子女通常不会患病,但有50%概率成为隐性基因携带者。若父母双方均为隐性基因携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。近亲结婚者因基因同源性较高,后代患病风险较普通人群显著增加。
对于有家族史或生育过苯丙酮尿症患儿的家庭,建议孕前进行基因检测,孕期通过羊水穿刺等产前诊断技术筛查胎儿基因。新生儿出生后可通过足跟血筛查早期发现,确诊后及时采取低苯丙氨酸饮食治疗,能有效预防智力损伤等并发症。具体遗传风险评估及干预方案需在专业遗传科医师指导下制定。