判断是否患有卟啉症通常需要结合临床症状、实验室检查和基因检测综合分析。该病属于罕见代谢性疾病，临床表现复杂且个体差异较大，需专业医生进行系统评估。
患者若出现急性发作性腹痛、皮肤光敏性损伤、神经系统异常或尿液颜色异常等症状时需警惕。腹痛常呈剧烈绞痛但无明确腹部体征，皮肤暴露部位可能出现水疱、糜烂等光敏性损害，神经系统症状可表现为肢体麻木、抽搐或精神异常。但这些症状缺乏特异性，需与其他急腹症、皮肤疾病或神经疾病鉴别。
实验室检查是确诊的关键，包括检测血液、尿液和粪便中的卟啉及其前体物质含量。急性间歇性卟啉症患者尿液中的δ-氨基酮戊酸和卟胆原水平显著升高，而迟发性皮肤卟啉症患者尿液中尿卟啉明显增加。部分类型需进行红细胞酶活性测定，如测定红细胞中胆色素原脱氨酶活性可辅助诊断急性间歇性卟啉症。
对于有家族史或疑似遗传性卟啉症的患者，基因检测可明确特定基因突变。目前已发现与各类卟啉症相关的基因包括HMBS、UROS、CPOX等，基因检测不仅能确诊还能为遗传咨询提供依据。
出现相关症状应及时到血液科或遗传代谢科就诊。医生会根据临床表现选择尿卟啉筛查、血浆荧光检测等初筛方法，必要时进行分子遗传学检测。确诊后需避免诱因如药物、酒精、饥饿等，部分类型可通过静脉输注血红素进行治疗。