卟啉症的典型症状表现通常包括皮肤损害、神经系统症状、消化系统症状、尿液异常以及其他伴随症状。该病由于血红素合成障碍导致卟啉代谢异常，症状表现因类型不同存在差异。
1、皮肤损害
急性间歇性卟啉症患者接触阳光后，皮肤暴露部位可能出现红斑、水疱、糜烂等光敏性皮炎表现。迟发型皮肤卟啉症患者皮肤脆性增加，轻微外伤即可形成大疱，愈合后遗留瘢痕和色素沉着。
2、神经系统症状
急性发作时可出现剧烈腹痛，疼痛部位不固定且无腹膜刺激征。伴随自主神经紊乱表现为心动过速、高血压、多汗等症状。严重者可能出现肢体麻木、肌肉无力甚至癫痫发作等周围神经损害。
3、消化系统症状
约90%急性发作患者出现恶心呕吐，部分伴有顽固性便秘。这是由于卟啉前体物质对肠道平滑肌的直接毒性作用所致，症状可持续数日至数周。
4、尿液异常
患者尿液经日光暴晒后颜色会加深呈深褐色或葡萄酒色，这种现象在急性发作期尤为明显。尿液中δ-氨基酮戊酸和卟胆原排泄量显著增加。
5、其他症状
部分患者可能出现精神症状如焦虑、幻觉，红细胞生成性原卟啉症患者可伴有溶血性贫血，表现为黄疸、脾脏肿大等症状。
若出现上述症状应及时到血液科或皮肤科就诊，通过尿液卟啉检测、基因检测等明确诊断。日常生活中需严格防晒，避免饮酒、感染等诱发因素。急性发作期需住院进行血红素治疗，具体用药方案需遵医嘱执行。