宝宝CMB通常指先天性代谢缺陷，属于一组遗传性代谢疾病。这类疾病主要是由于基因突变导致酶缺陷或代谢途径异常，可能影响蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质的代谢过程，需通过早期筛查和干预进行管理。
1、先天性代谢缺陷
该病与基因突变相关，可能引起酶活性降低或缺失，导致代谢中间产物蓄积或必需物质缺乏。例如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸无法正常代谢，蓄积后可能影响神经系统发育。典型症状包括喂养困难、发育迟缓、呕吐等。
2、临床表现
患儿可能出现黄疸消退延迟、肌张力异常、抽搐等神经系统症状。部分类型伴随特殊体味，如枫糖尿病的尿液有枫糖浆味。若未及时治疗，可能导致智力障碍、器官损伤等不可逆后果。
3、诊断与治疗
新生儿足跟血筛查是早期发现的主要方式。确诊后需根据具体类型调整饮食，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸配方奶粉。部分病例需补充左旋肉碱、维生素等特殊营养素，严重时需进行血液透析或肝移植等治疗。
此类疾病属于出生缺陷防治重点，我国已将多种代谢病纳入免费新生儿筛查项目。若筛查结果异常或出现异常症状，应及时至儿童遗传代谢科就诊，通过基因检测明确病因。早期规范治疗可显著改善预后，家长需严格遵循医嘱进行长期营养管理及随访。