唐氏综合征的典型症状主要包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低下以及先天性心脏病等，具体表现存在个体差异。
1、智力障碍
患者通常存在不同程度的智力发育迟缓，表现为学习能力低下、语言表达受限以及逻辑思维能力较弱。部分患者可能合并注意力缺陷或多动症，需要特殊教育和行为干预。
2、特殊面容
典型面部特征包括眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁低平及外耳轮廓异常。约50%患者存在虹膜边缘Brushfield斑点，口腔常表现为舌体肥大、张口吐舌等特征。
3、生长发育迟缓
出生时身长体重常低于正常值，青春期发育滞后。骨骼系统可见短头畸形、第五指中节指骨发育不良，牙齿萌出时间较同龄人延迟2-3年。
4、肌张力低下
新生儿期即可出现全身性肌张力减退，表现为肢体松软、关节过伸。这种情况可能影响吸吮反射和运动发育，导致抬头、翻身等大动作发育延迟。
5、先天性心脏病
约40%-50%患者合并心脏结构异常，常见类型包括房室间隔缺损、动脉导管未闭和法洛四联症。部分患者可能同时存在消化系统畸形或甲状腺功能异常。
若孕期筛查提示高风险或新生儿出现上述特征，建议及时进行染色体核型分析确诊。早期开展康复训练、定期心脏评估及甲状腺功能监测，有助于改善患者生活质量。育龄夫妇有相关家族史者，建议孕前接受遗传咨询。