遗传疾病通常包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病三大类，不同类型的遗传疾病发病机制和临床表现存在差异。
1、单基因遗传病
此类疾病由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。常见的包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。例如镰刀型细胞贫血症是因β-珠蛋白基因突变导致红细胞变形，引发溶血性贫血；囊性纤维化由CFTR基因突变引起外分泌腺功能障碍。
2、多基因遗传病
这类疾病涉及多个基因变异与环境因素共同作用，如先天性心脏病、糖尿病、高血压等。以先天性心脏病为例，可能受多个基因调控心脏发育异常，同时孕期感染、药物暴露等环境因素会增加患病风险。
3、染色体异常遗传病
由染色体结构或数目异常导致，如唐氏综合征（21三体）、特纳综合征（X单体）、克氏综合征（XXY）等。唐氏综合征患者因多一条21号染色体，表现为智力障碍、特殊面容和心脏畸形等。
若家族中有遗传病史，建议孕前进行遗传咨询，孕期可通过羊水穿刺、无创DNA检测等技术筛查。确诊后需在专科医生指导下制定个体化管理方案，部分代谢性遗传病可通过饮食控制或酶替代治疗改善预后。