爱德华氏综合征通常由染色体异常引起，主要与父母生殖细胞减数分裂错误、染色体易位以及母亲高龄妊娠等因素有关。该病属于先天性遗传疾病，胎儿多出一条18号染色体是其典型特征。
1、父母生殖细胞减数分裂错误
约95%的病例源于生殖细胞形成过程中18号染色体未正常分离，形成24条染色体的配子。这种染色体不分离现象多为随机发生，与父母健康状况无直接关联，且再次妊娠的复发风险较低。
2、染色体易位
少数情况因父母一方携带平衡易位染色体，如罗伯逊易位，导致子代18号染色体部分三体。这类情况具有家族遗传倾向，有染色体易位携带者的家庭再发风险可达10%-15%，需通过遗传咨询评估风险。
3、母亲高龄妊娠
35岁以上孕妇的卵子染色体不分离风险增高，统计显示30岁孕妇发病率为1/2500，40岁孕妇升至1/500。但年轻孕妇也可能发生，约20%的病例母亲年龄小于35岁。
对于确诊患儿，目前主要采取支持性治疗。先天性心脏病可通过室间隔缺损修补术等外科手术改善；反复呼吸道感染可使用阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂进行抗感染治疗；吞咽困难者需通过鼻胃管喂养提供营养支持。约50%患儿在出生后1周内出现喂养困难，90%在1岁前发生严重心脏并发症。
建议有染色体异常生育史的夫妇进行胚胎植入前遗传学检测。妊娠期需结合超声NT筛查、无创DNA检测及羊水穿刺确诊。新生儿出生后应完善心脏超声、脑部MRI等检查，由多学科团队制定个性化护理方案。研究表明，虽然95%的患儿在1岁前夭折，但通过积极干预，部分非整倍体嵌合型患儿可获得较长生存期。