NGS检测即下一代测序技术，是一种高通量测序方法，能够同时对大量DNA片段进行快速测序分析。该技术通常用于遗传病筛查、肿瘤基因分析、病原微生物检测以及个体化用药指导等领域，具有高效率和高精度的特点。
1、遗传病筛查
NGS检测可通过分析受检者的基因序列，快速识别与遗传性疾病相关的基因突变。例如，对于单基因遗传病如囊性纤维化或地中海贫血，该技术能帮助明确致病位点，为家族遗传风险评估提供依据。
2、肿瘤基因分析
在肿瘤诊疗中，NGS可检测肿瘤组织中的基因突变、融合或扩增情况。通过分析EGFR、ALK等驱动基因的变异状态，医生能制定靶向治疗方案。同时还可评估肿瘤突变负荷，为免疫治疗提供参考依据。
3、病原微生物检测
该技术能同时检测样本中多种病原体的核酸序列，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫。在感染性疾病诊断中，NGS尤其适用于罕见病原体或混合感染的鉴别，相比传统培养法显著缩短检测时间。
4、用药指导
NGS可检测药物代谢相关基因的多态性，如CYP450酶系基因。通过分析个体对特定药物的代谢速率差异，临床医生可调整华法林、氯吡格雷等药物的使用剂量，降低不良反应风险。
进行NGS检测需采集血液、组织或体液样本，由专业实验室完成建库、测序和生物信息学分析。检测结果需结合临床表现综合解读，部分低频突变可能需验证检测。建议在医生指导下根据具体临床需求选择检测范围，同时需注意不同检测机构的分析敏感性和报告内容可能存在差异。