先天性脊柱裂有一定的遗传倾向，但并非绝对遗传。其发病通常与遗传因素、环境因素共同作用有关，具体风险需结合家族史及孕期情况综合评估。
1、遗传因素
先天性脊柱裂属于多基因遗传病，若家族中有脊柱裂或其他神经管缺陷病史，后代患病风险可能增加。部分病例与特定基因突变相关，如MTHFR基因变异可能影响叶酸代谢，间接导致神经管闭合异常。
2、环境因素
孕期叶酸缺乏是主要诱因，尤其是在受孕前后3个月摄入不足时，胎儿神经管发育异常风险上升3-4倍。其他环境风险包括妊娠期糖尿病、高热暴露、抗癫痫药物（丙戊酸钠等）使用，这些因素可能干扰胚胎发育过程中的细胞迁移和闭合过程。
备孕夫妇若有相关家族史，建议进行遗传咨询和基因检测。孕期需保证每日400-800μg叶酸补充，避免接触致畸物质，按时进行产前超声筛查和羊水甲胎蛋白检测。新生儿出生后可通过腰骶部皮肤异常、下肢运动障碍等表现早期发现，及时干预可改善预后。