NT检查结果异常时，一般可通过复查超声、无创DNA产前检测、羊水穿刺、胎儿超声心动图以及遗传咨询等方法进一步排查。具体需根据孕妇个体情况选择合适方案。
1、复查超声
NT测量受胎儿体位、孕周计算误差等因素影响，若首次结果异常，建议间隔1-2周复查超声，由有资质的超声医师重新测量确认数值准确性，排除假阳性可能。
2、无创DNA产前检测
针对21-三体、18-三体等染色体异常风险，可抽取孕妇外周血进行胎儿游离DNA检测，其准确率可达95%以上，但属于筛查手段无法作为确诊依据。
3、羊水穿刺
若复查后NT值仍大于等于3mm或合并其他高风险因素，建议在孕16-22周行羊膜腔穿刺术，通过染色体核型分析确诊是否存在唐氏综合征等遗传疾病，准确率超99%。
4、胎儿超声心动图
NT增厚可能与心脏结构异常相关，可在孕18-22周进行胎儿心脏专项超声检查，评估室间隔缺损、大动脉转位等先天性心脏病风险。
5、遗传咨询
携带NT异常报告至产前诊断中心，由遗传科医生综合孕妇年龄、血清学筛查结果及家族史，制定个体化产前诊断方案，必要时进行全外显子基因检测。
发现NT值异常不必过度焦虑，但需严格遵医嘱完成后续排查。约70%的单纯性NT增厚胎儿最终发育正常，重点需排除染色体异常和心脏畸形。避免自行查阅非专业资料增加心理负担，建议每周保持规律产检，由产科医生动态监测胎儿发育情况。