染色体异常的治疗方法主要包括康复训练、激素替代治疗、手术治疗、辅助生殖技术以及基因治疗等。由于染色体异常通常为先天性结构或数目改变，目前尚无根治手段，需根据个体情况采取针对性措施。
1、康复训练
对于因染色体异常导致智力低下或运动发育迟缓的患者，如唐氏综合征，可通过语言训练、认知训练、物理治疗等康复手段改善生活质量。需由专业康复团队制定个性化方案，长期坚持干预。
2、激素替代治疗
针对特定染色体异常引发的内分泌缺陷，如特纳综合征患者常伴有生长激素缺乏和性腺发育不良，可遵医嘱使用重组人生长激素、雌激素等药物促进身高增长和第二性征发育。
3、手术治疗
存在器官结构畸形时，如21三体综合征合并先天性心脏病，需行心脏缺损修补术等外科治疗。部分染色体易位导致的生殖系统异常，如隐睾症，可通过睾丸固定术矫正。
4、辅助生殖技术
对于平衡易位携带者等染色体异常导致的生育问题，可采用胚胎植入前遗传学检测技术筛选正常胚胎。该技术通过体外受精结合遗传学筛查，可降低染色体异常胚胎植入率。
5、基因治疗
目前处于研究阶段，如CRISPR基因编辑技术尝试修复染色体缺陷，但尚未应用于临床。该疗法需解决基因定位、脱靶效应等关键技术难题。
建议备孕夫妇进行孕前染色体检查，高风险人群可进行绒毛取样或羊水穿刺等产前诊断。确诊后应及时到遗传咨询门诊就诊，由多学科团队制定个性化管理方案，定期评估生长发育状况，早期干预相关并发症。