脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元受损导致肌肉无力和进行性萎缩。该病通常由基因缺陷引起，可影响患者的运动功能及日常生活能力。
脊髓性肌肉萎缩症主要由SMN1基因突变导致运动神经元存活蛋白缺乏，进而引发脊髓前角运动神经元退化。根据发病年龄和严重程度可分为婴儿型、中间型及成人型，其中婴儿型多在6个月内发病，表现为肌张力低下、吮吸困难；中间型在7-18个月出现独坐困难；成人型则以近端肌无力为主。诊断需结合基因检测、肌电图和血清肌酸激酶水平评估。
患者应尽早就诊神经内科，通过多学科团队制定个体化管理方案。治疗手段包括基因替代疗法、康复训练和营养支持，日常需注意预防呼吸道感染及关节挛缩。育龄夫妇建议进行遗传咨询和携带者筛查，以降低后代患病风险。