室间隔缺损是先天性心脏病的一种类型，指心脏左右心室之间的间隔存在异常孔洞，导致血液从左心室向右心室异常分流。该疾病在出生时即存在，可能引起心脏负荷增加和循环功能异常。
室间隔缺损的严重程度与缺损大小密切相关。小型缺损可能无明显症状，部分患儿在生长发育过程中缺损可自然闭合。中大型缺损会导致肺循环血流量显著增加，易引发呼吸急促、多汗、喂养困难等表现，长期可能进展为肺动脉高压。听诊时可在胸骨左缘第三、第四肋间闻及粗糙的收缩期杂音。超声心动图是确诊的首选检查，能清晰显示缺损位置、大小及分流情况，心电图和胸部X线有助于评估心脏扩大程度。
对于存在血流动力学改变的缺损，治疗方式需根据具体情况选择。直径小于5mm的缺损可观察随访，部分病例可能自愈。直径较大的缺损建议在3-6岁进行外科修补手术或介入封堵治疗，这两种方式均能有效阻断异常分流。合并心力衰竭时可遵医嘱使用地高辛片、呋塞米片、卡托普利片等药物改善心功能。术后需定期复查超声心动图评估治疗效果。
建议确诊患者每3-6个月进行专科随访，监测心脏功能变化。日常生活中需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动。喂养困难患儿可采用少量多餐方式，保证营养摄入。若出现口唇青紫、呼吸困难等情况应及时就诊，警惕艾森曼格综合征的发生。