渐冻人症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种累及运动神经元的神经系统退行性疾病。其主要特征是上下运动神经元选择性损伤,导致进行性肌肉无力和萎缩,最终影响呼吸及吞咽功能。
该病通常起病隐匿,早期表现为肢体无力、肌肉跳动或言语含糊。随着病情进展,患者可能出现肌肉萎缩、行走困难甚至完全瘫痪。部分患者可伴有吞咽障碍、呼吸肌无力等并发症。目前病因尚未完全明确,可能与基因突变、氧化应激及谷氨酸兴奋毒性等因素相关。诊断需结合临床表现、肌电图及神经影像学检查综合判断,并排除其他类似疾病。
目前针对渐冻人症的治疗主要以延缓病情进展和改善生存质量为目标。利鲁唑、依达拉奉等药物可一定程度上减缓神经功能退化。出现吞咽困难时可考虑胃造瘘术,呼吸肌无力患者需使用无创呼吸机辅助通气。日常护理中需注意预防肺部感染、压疮等并发症,保持营养摄入。建议患者及家属尽早就诊于神经内科专科,在医生指导下制定个体化治疗方案,并定期评估病情变化。