基因突变的治疗需根据突变类型、疾病类型及个体情况综合制定方案，常见方法包括药物治疗、基因治疗、手术治疗、靶向治疗以及免疫治疗等。以下为具体分析：
1、药物治疗
针对特定基因突变引发的疾病，可使用靶向药物精准干预。例如EGFR基因突变的非小细胞肺癌可使用奥希替尼，BCR-ABL融合基因阳性的白血病患者可选用伊马替尼。单克隆抗体类药物如曲妥珠单抗可用于HER2基因扩增的乳腺癌治疗。
2、基因治疗
通过CRISPR/Cas9等基因编辑技术修复缺陷基因，或导入正常基因替代突变基因。CAR-T细胞疗法已应用于CD19基因异常的B细胞白血病，腺相关病毒载体治疗可用于遗传性视网膜病变。此类方法多数处于临床试验阶段。
3、手术治疗
对于局部实体肿瘤相关的基因突变，如BRCA1突变相关的乳腺癌，可实施根治性切除术。某些先天性畸形或代谢疾病也可通过器官移植等外科手段干预，但需结合基因检测结果评估手术指征。
4、靶向治疗
针对突变基因产生的异常蛋白，使用小分子抑制剂阻断其功能。如ALK基因重排肺癌可用克唑替尼，BRAFV600E突变黑色素瘤适用维莫非尼。治疗前需通过二代测序明确突变靶点。
5、免疫治疗
针对肿瘤基因突变产生的新抗原，采用PD-1抑制剂（帕博利珠单抗）或CTLA-4抑制剂增强免疫应答。肿瘤突变负荷高的微卫星不稳定型结直肠癌对该疗法响应较好。
患者应前往三甲医院遗传咨询门诊或肿瘤专科就诊，通过全外显子测序等检测明确突变类型。治疗期间需定期监测基因变化情况，注意靶向药物可能产生的耐药突变。新型基因编辑疗法的临床应用需严格遵循伦理审查，不建议自行尝试未经验证的治疗手段。