唐宝宝通常指患有唐氏综合征的新生儿或儿童。该疾病属于染色体异常疾病，主要由第21号染色体多一条导致，是常见的出生缺陷之一。
1、染色体异常
唐氏综合征的病因是第21号染色体多了一条，形成21-三体。这种染色体异常可能源于生殖细胞分裂时染色体未正常分离，导致胚胎发育异常，影响全身多系统功能。
2、特殊面容特征
患儿常表现为眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜等面部特征。部分存在张口伸舌、耳位低等体征，这些面容特征通常在出生后即可识别，并随年龄增长逐渐明显。
3、智力发育迟缓
多数患儿存在中重度智力障碍，语言、动作发育明显落后于同龄儿童。早期干预下部分患儿可掌握基本生活技能，但整体认知能力仍显著受限。
4、多发器官畸形
约40%-50%患儿伴有先天性心脏病，以室间隔缺损最常见。消化系统畸形、甲状腺功能减退等并发症也较常见，需定期进行内分泌和心血管评估。
5、诊断与干预
通过孕中期血清学筛查、无创DNA检测可进行产前诊断，确诊需依靠染色体核型分析。出生后需进行心脏超声、听力筛查等全面检查，并尽早开展康复训练。
建议孕妇按时进行产前筛查和遗传咨询，确诊家庭应寻求专业机构的早期干预支持。目前通过科学的康复训练和特殊教育，多数患儿生活质量可获得有效提升。