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侏儒症会遗传吗

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

侏儒症是否具有遗传性需根据具体类型判断。部分侏儒症与遗传因素相关,如软骨发育不全症;而生长激素缺乏等非遗传因素也可能导致该病症。

1、软骨发育不全症

这是最常见的遗传性侏儒症类型,由FGFR3基因突变引发。该疾病呈现常染色体显性遗传特征,父母中任意一方患病时,子代有50%概率遗传该基因。此类患者表现为四肢短小、头颅偏大等典型体征,可通过基因检测在孕早期筛查。

2、其他遗传因素

包括假性软骨发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良等罕见类型,涉及COL2A1、TRPV4等基因突变。部分类型属于隐性遗传模式,需父母双方同时携带致病基因才会显现病症。X染色体连锁遗传类型则多见于男性患者,女性多为携带者。

3、非遗传性因素

特发性生长激素缺乏症占儿童矮小症的10%-15%,多数为散发病例。此类患者因垂体功能异常导致激素分泌不足,需通过生长激素替代治疗改善身高。甲状腺功能减退、慢性肾病等后天疾病引发的生长发育迟缓也不具有遗传性。

备孕夫妇若有侏儒症家族史,建议进行遗传咨询和基因检测。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。对于已确诊患儿,早期生长激素治疗、骨骼矫形手术等干预手段可显著改善生活质量。无论病因如何,定期监测生长发育曲线并及时就医至关重要。

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