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婚检能发现隐性遗传病吗

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

通常需根据检查项目的选择来判断。常规婚检通常无法完全筛查隐性遗传病,但通过针对性的基因检测可以辅助判断。

1、常规婚检

常规婚检项目包括传染病筛查、生殖系统检查、血常规检查等基础项目,主要针对显性遗传病或传染性疾病。隐性遗传病如珠蛋白生成障碍性贫血、苯丙酮尿症等,若未出现症状或未进行特定基因检测,通常难以通过常规检查发现。

2、针对性基因检测

若存在家族遗传病史或特定种族背景(如珠蛋白生成障碍性贫血高发地区),可额外增加基因筛查项目。例如通过血液样本进行基因测序,能明确是否携带隐性致病基因,如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等。

隐性遗传病携带者通常不会表现出症状,但可能将致病基因传递给后代。建议有家族遗传病史、曾生育过患病子女或存在近亲婚配情况的人群,主动向医生说明情况并补充专项基因检测。即使婚检结果正常,婚后备孕前也可通过遗传咨询进一步评估风险,必要时选择产前诊断或辅助生殖技术干预。

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