胎儿脊柱裂的预防需要从孕前准备、孕期保健及产前筛查等多方面进行干预。通常可通过补充叶酸、做好孕期保健、避免接触有害物质、遗传咨询以及定期产检等方式降低发生风险。
1.补充叶酸
叶酸缺乏是胎儿神经管缺陷的重要诱因。建议备孕女性在孕前3个月开始每日补充0.4-0.8mg叶酸，可有效降低脊柱裂发生率。日常可多食用菠菜、动物肝脏等富含叶酸的食物，但食物中的叶酸生物利用度较低，仍需药物补充。
2.孕期保健
孕妇需保持均衡营养摄入，避免营养不良或肥胖。孕期需预防风疹病毒、巨细胞病毒等感染，避免擅自使用丙戊酸钠、卡马西平等致畸药物。建议进行适度的散步、孕妇瑜伽等低强度运动，维持正常代谢水平。
3.避免有害物质
孕期需严格禁烟禁酒，减少二手烟暴露。避免接触放射线、农药、重金属等致畸物质，从事化工行业的孕妇需做好职业防护。孕早期尤其要注意远离高温环境，如桑拿浴、电热毯等。
4.遗传咨询
有神经管缺陷家族史的夫妇，应在孕前进行遗传咨询和基因检测。若夫妻一方携带相关基因突变，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。既往分娩过脊柱裂胎儿的孕妇，再次妊娠时需将叶酸补充量提高至4mg/天。
5.定期产检
孕11-13周进行NT检查，孕16-20周通过B超筛查脊柱结构，配合血清甲胎蛋白检测。对于高风险孕妇，可进行羊水穿刺检测甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平，必要时行胎儿MRI明确诊断。
建议备孕女性提前3-6个月进行孕前检查，妊娠后按时完成唐氏筛查、大排畸超声检查等检查。若发现胎儿存在脊柱裂，需及时到产科和遗传科进行联合评估，根据缺损严重程度选择继续妊娠或终止妊娠。