甲状旁腺功能亢进的诊断通常需要结合实验室检查、影像学检查以及临床症状综合评估。具体诊断方法包括血钙和甲状旁腺激素检测、影像学定位检查、症状与病史分析等。
1、血钙和甲状旁腺激素检测
这是诊断的核心依据。原发性甲旁亢患者血钙水平常持续升高，同时甲状旁腺激素（PTH）水平异常增高。若发现血钙＞2.75mmol/L且PTH超出正常范围，可初步判定为甲状旁腺功能亢进。需注意需在非脱水状态下多次检测以排除假性升高。
2、影像学定位检查
颈部超声可发现甲状旁腺腺瘤或增生，表现为低回声结节。核素锝-99m-MIBI显像能特异性显示功能亢进的甲状旁腺组织，准确率可达90%。对于超声难以定位的病灶，CT或MRI可辅助检测异位甲状旁腺。
3、症状与病史分析
需评估患者是否出现骨痛、病理性骨折、反复肾结石等典型症状。约20%患者存在高钙危象相关症状如恶心、多尿、意识模糊。同时需排查家族史、长期锂剂使用史等继发因素。
出现疑似症状者应及时至内分泌科就诊。医生会根据检查结果排除恶性肿瘤、维生素D中毒等其他高钙血症病因，必要时通过病理活检确诊。确诊后需进一步明确病因类型，为制定手术或药物治疗方案提供依据。