无创DNA检查主要用于筛查胎儿染色体异常，评估胎儿患染色体疾病的风险。该检测通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA，对部分遗传性疾病进行产前筛查，具有较高的安全性和准确性。
1、21-三体综合征筛查：该检查可评估胎儿患唐氏综合征的风险。21号染色体多出一条会导致智力障碍和特殊面容，检测准确率可达95%以上，是产前筛查的重要手段。
2、18-三体综合征筛查：针对爱德华氏综合征的筛查，这种染色体异常会引起严重畸形和器官缺陷。无创DNA检测可较早发现18号染色体三倍体的存在风险。
3、13-三体综合征筛查：用于检测帕陶氏综合征风险，此病症常伴有唇腭裂、多指畸形等症状。检测结果为高风险时需通过羊水穿刺确诊。
4、性染色体异常筛查
可评估X/Y染色体数目异常风险，如特纳综合征（45,X）或克氏综合征（47,XXY）等，这类异常可能影响生殖系统发育。
5、其他微缺失综合征
部分检测机构可扩展筛查狄乔治综合征（22q11.2缺失）等染色体微缺失疾病，但检测范围和准确率因检测技术不同存在差异。
该检测适合高龄孕妇、唐筛高风险但拒绝有创检查、有异常妊娠史等特殊人群。需注意无创DNA属于筛查手段，不能替代羊水穿刺等诊断性检查，检测结果异常时应及时进行遗传咨询和介入性产前诊断。建议孕妇在产科医生指导下，根据个体情况选择合适的产前筛查方案。