基因检测是通过分析个体DNA中的遗传信息，识别基因变异或突变的一种技术手段。该检测通常用于疾病风险评估、遗传病诊断以及指导个性化治疗等方面，帮助人们了解自身健康风险或遗传特征。
1、疾病风险评估
基因检测能够评估某些疾病的发生概率，例如乳腺癌、结直肠癌等与遗传相关的疾病。通过分析特定基因位点的突变情况，可以提前了解患病风险，为早期预防提供参考依据。
2、遗传病诊断
对于已经出现症状或家族中有遗传病史的人群，基因检测可明确是否存在基因突变导致的疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。这类检测有助于确诊疾病类型，并为后续治疗或生育决策提供依据。
3、指导个性化治疗
在肿瘤治疗中，基因检测可分析癌细胞的特异性基因变异，帮助选择靶向药物或免疫治疗方案。例如，EGFR基因突变检测可指导非小细胞肺癌患者是否适用吉非替尼等靶向药，从而提升治疗效果。
进行基因检测时，建议选择正规医疗机构或具备资质的检测机构，确保结果的准确性。检测后需在医生或遗传咨询师的指导下解读报告，避免因误读引发不必要的焦虑。同时，基因检测结果应结合临床症状和其他检查综合评估，才能制定科学的健康管理计划。