4号染色体三体的原因可能与父母生殖细胞形成过程中的染色体不分离、嵌合体现象以及环境因素等有关。这种情况属于染色体数目异常，通常由细胞分裂错误导致。
1、父母生殖细胞形成错误
在减数分裂过程中，若父方或母方的生殖细胞发生同源染色体未分离，可能导致形成的配子携带两条4号染色体。当这种异常配子与正常配子结合后，胚胎会出现三体型。母源性因素更为常见，可能与卵母细胞老化有关。
2、嵌合体现象
部分细胞在受精后的有丝分裂过程中发生染色体不分离，导致胚胎中同时存在正常二倍体细胞和4号染色体三体细胞。这种情况可能表现为较轻微的临床症状，具体严重程度取决于异常细胞的比例和分布。
3、环境致畸因素
孕期接触电离辐射、化学毒物（如苯类化合物）或某些致畸药物，可能干扰染色体正常分离。这些外界因素会破坏纺锤体形成，增加染色体不分离风险，尤其在胚胎发育早期的细胞快速分裂阶段更为敏感。
若孕期筛查提示染色体异常风险，建议进行羊水穿刺等产前诊断。确诊后需由遗传咨询师评估再发风险，并提供生育指导。备孕期间应避免接触可疑致畸物，定期进行孕前检查有助于早期发现异常。