X连锁隐性遗传病是一类致病基因位于X染色体上的隐性遗传疾病。由于男性仅有一条X染色体,而女性有两条,这类疾病在男性和女性中的发病率存在显著差异。男性携带致病基因即可发病,而女性通常为携带者,需两条X染色体均携带致病基因才会表现出症状。
X连锁隐性遗传病的遗传方式具有明显特征。男性患者会将X染色体上的致病基因传给所有女儿,儿子则不会继承。女性携带者有50%的概率将致病基因传给子女,若儿子获得带有致病基因的X染色体就会发病。这类疾病常见于血友病、杜氏肌营养不良症、红绿色盲等,其中血友病A型因凝血因子VIII缺乏导致凝血功能障碍,患者可能出现自发性出血或创伤后出血不止。
临床常见疾病包括杜氏肌营养不良症,该病多在3-5岁起病,表现为进行性肌无力;红绿色盲则影响颜色辨识能力;肾性尿崩症因肾小管对血管加压素不敏感导致多尿。女性携带者虽多数无症状,但可能通过基因检测发现携带状态,部分X染色体失活不平衡的女性携带者可能出现轻度症状。
对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询和基因检测。备孕夫妇可通过产前诊断技术如绒毛取样或羊水穿刺评估胎儿患病风险。确诊患者需在专科医生指导下制定治疗计划,如血友病患者需定期输注凝血因子。携带者女性在生育决策时应充分了解遗传风险,必要时可考虑辅助生殖技术阻断致病基因传递。