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并指症是哪种遗传病

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

并指症是一种先天性手足畸形,通常与常染色体显性遗传、隐性遗传以及某些综合征相关。其遗传模式多样,具体类型需结合临床特征及基因检测判断。

1、常染色体显性遗传

约50%的单纯性并指症由FGFR2、TWIST1等基因突变引起,表现为父母一方患病时子代有50%遗传概率。此类患者通常仅表现为指/趾间软组织或骨骼的异常融合,不伴随其他器官畸形。

2、常染色体隐性遗传

HOXD13基因突变可导致隐性遗传的并指症,需父母双方携带致病基因才会发病。此类病例多伴有短指、指骨发育异常等复合畸形,在近亲结婚家族中发生率较高。

3、综合征相关遗传

如Apert综合征(FGFR2基因突变)、Crouzon综合征等颅缝早闭相关疾病,除并指外还合并颅面部畸形、智力障碍等多系统异常。此类综合征多属显性遗传,但约25%为自发突变。

若家族中有并指症病史,建议孕前进行遗传咨询。孕期可通过超声筛查发现胎儿肢体异常,出生后可通过X线、CT等检查明确骨骼融合程度。确诊后应根据畸形严重程度,在1-2岁择期进行分指手术以恢复手部功能。

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