睾丸女性化综合征是一种X染色体隐性遗传性疾病，临床又称雄激素不敏感综合征。该病是由于雄激素受体基因突变导致机体对雄激素不敏感，从而影响性别分化和发育。
1、病因机制
该病由X染色体上的AR基因突变引起，导致雄激素受体功能障碍。即使患者体内睾酮水平正常，但细胞无法有效接收雄激素信号，影响胎儿期男性生殖器官的正常发育。
2、临床表现
患者染色体为46，XY但呈现女性表型。完全型表现为女性外生殖器，青春期出现乳房发育但无月经来潮；不完全型可能出现部分男性化特征，如阴蒂肥大。多数患者伴有隐睾，约50%病例在婴幼儿期因腹股沟包块就诊发现。
3、诊断治疗
通过染色体核型分析、血清睾酮检测及基因测序确诊。治疗需多学科协作，包括隐睾切除术预防恶变，雌激素替代维持女性特征，必要时进行阴道成形术。完全型患者建议按女性性别抚养，青春期后需定期监测睾丸残留组织。
该病属于先天性发育异常，建议有家族史者进行遗传咨询。确诊患者应定期随访，由内分泌科、妇科、心理科联合制定个体化管理方案，重点关注生殖健康和心理适应问题。