原发性免疫缺陷病是一类由先天因素导致的免疫系统功能缺陷疾病，主要表现为机体对病原体的防御能力下降。这类疾病通常与遗传或基因突变相关，可影响免疫细胞、抗体或其他免疫相关分子的正常功能。
原发性免疫缺陷病多由基因突变引起，导致免疫系统发育异常或功能障碍。常见的类型包括X连锁无丙种球蛋白血症、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病等。患者可能出现反复感染，如呼吸道感染、中耳炎、肺炎等，部分还会伴随自身免疫性疾病或淋巴瘤。诊断需结合临床表现、免疫功能评估及基因检测结果。新生儿期或婴幼儿期起病者较多，但也有成年后发病的病例。
若存在疑似症状，建议尽早就诊免疫科或儿科专科。治疗手段包括免疫球蛋白替代疗法、抗生素预防感染以及造血干细胞移植等。日常生活中需注意避免接触传染源，按时接种灭活疫苗，但禁止使用活疫苗。患者需在医生指导下规范治疗，定期监测免疫功能，以降低严重感染风险。