大众养生网

天生尿酸高是怎么回事

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

天生尿酸高可能与遗传性嘌呤代谢异常、尿酸排泄障碍或某些先天性疾病有关,需及时就医明确具体原因。常见因素包括基因突变导致的尿酸生成过多、肾脏排泄功能异常等。

1、遗传性嘌呤代谢异常

部分人群因基因缺陷导致嘌呤代谢关键酶异常,如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏或磷酸核糖焦磷酸合成酶活性过高,这会加速嘌呤转化为尿酸,引发血液中尿酸浓度升高。此类情况常见于Lesch-Nyhan综合征等遗传性疾病。

2、尿酸排泄障碍

肾脏中负责尿酸排泄的转运蛋白基因突变,例如URAT1蛋白功能障碍,会导致肾小管对尿酸的重吸收增加或分泌减少,造成尿酸排泄量降低。这种情况约占原发性高尿酸血症患者群体的90%。

3、先天性疾病因素

某些先天性代谢疾病如糖原贮积症Ⅰ型、唐氏综合征等,可能伴随尿酸代谢异常。这些疾病本身会影响体内物质代谢过程,间接导致尿酸合成增加或排泄受阻,需通过基因检测和代谢筛查确诊。

若存在长期尿酸偏高的情况,建议通过血尿酸检测、尿液尿酸测定及基因筛查明确病因。日常生活中需限制高嘌呤食物摄入,如动物内脏和海鲜,每日饮水量保持在2000ml以上促进尿酸排泄。若确诊为遗传性疾病,应在医生指导下使用别嘌醇、非布司他等降尿酸药物,避免自行用药引发不良反应。

推荐文章

推荐问答