特纳综合征是一种由于女性缺失或部分缺失一条X染色体引起的遗传性疾病。该病主要表现为身材矮小、性腺发育不全以及可能伴随多种先天畸形，属于染色体异常的常见类型之一。
特纳综合征患者通常在出生时即可发现颈部皮肤松弛、手足淋巴水肿等特征。青春期后第二性征发育迟缓，多数患者会出现原发性闭经和不孕。约50%患者伴有心血管畸形，如主动脉缩窄或二尖瓣脱垂。部分患者还存在肾脏结构异常、听力下降或自身免疫性疾病风险增高。该病病因源于X染色体完全缺失（45，X）或结构异常（如X染色体长臂等臂），约75%病例由父源X染色体丢失引起。诊断主要依靠外周血淋巴细胞染色体核型分析，产前可通过绒毛取样或羊水穿刺进行筛查。
目前治疗主要采用重组人生长激素促进身高增长，雌激素替代疗法诱导第二性征发育。对于合并心血管畸形的患者需进行手术矫正，生育问题可通过捐卵辅助生殖技术解决。建议患者定期监测甲状腺功能、骨密度和心血管状况，并由儿科、内分泌科、心血管科等多学科团队共同管理，早期干预可显著改善生活质量。