血卟啉病是一种由血红素合成过程中酶缺陷引起的代谢性疾病，属于遗传性或获得性卟啉代谢障碍。该病可因卟啉或其前体物质在体内蓄积，引发皮肤、神经系统或消化系统症状，临床需通过实验室检测和基因分析确诊。
血卟啉病的发生主要与血红素合成途径中的8种关键酶缺陷相关。当ALAD、PBGD等关键酶活性下降时，卟胆原等中间产物无法正常转化，在肝脏或骨髓等组织中异常蓄积。这种代谢紊乱可通过氧化应激、神经毒性等机制损害多个器官系统，部分类型存在常染色体显性遗传特征。
根据主要累及的组织器官，该病可分为急性神经内脏型、皮肤型和混合型。急性型常表现为剧烈腹痛、恶心呕吐、精神紊乱及周围神经病变，皮肤型则以光敏性水疱、瘢痕形成为特征。部分患者可能出现尿液颜色加深，这与卟啉前体随尿排出有关。
确诊需结合尿/血液中δ-氨基酮戊酸、卟胆原检测，必要时进行基因检测。患者日常需严格避免酒精、饥饿、感染等诱发因素，外出时做好物理防晒。急性发作期需及时就医，通过静脉输注高铁血红素等专科治疗控制病情进展，具体用药方案应由血液科医生根据分型制定。