新生儿PKU是指苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内蓄积引发神经系统损害。
苯丙酮尿症患儿出生时通常无异常表现，但随着苯丙氨酸在体内积累，可能出现智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等症状。若不及时干预，高浓度的苯丙氨酸可造成不可逆的脑损伤。此病通过新生儿足跟血筛查即可早期发现，我国已将PKU纳入新生儿免费筛查项目。
确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，并定期监测血苯丙氨酸浓度。家长应严格遵循遗传代谢科医生的饮食指导方案，避免摄入含苯丙氨酸较高的食物如肉类、鱼类、乳制品等。规范的饮食管理可使患儿智力发育接近正常水平。