先天愚型在临床上称为唐氏综合征，是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病。该病主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等症状，部分患儿可能伴有先天性心脏病或消化道畸形等并发症。
1、智力障碍
唐氏综合征患儿存在不同程度的智力发育迟缓，通常智商在25-50之间，表现为学习能力低下、语言发育延迟等。随着成长，部分患儿可通过特殊教育提升生活自理能力。
2、特殊面容
患儿具有典型面部特征，包括眼距增宽、鼻梁低平、眼裂小且外眼角上斜，同时可能伴有耳位低、张口吐舌等表现。这些特征在新生儿期即可显现。
3、生长发育迟缓
患儿身高体重常低于同龄儿童标准，大运动和精细动作发育延迟，如抬头、坐立、行走等均晚于正常儿童，肌肉张力普遍偏低。
4、先天畸形
约40%-50%的患儿合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。约10%存在消化道畸形，如十二指肠闭锁或肛门闭锁，需外科手术治疗。
5、其他并发症
免疫系统功能异常易引发呼吸道感染，甲状腺功能减退发生率约15%，部分患儿可能出现视力障碍、听力损失或癫痫发作等情况。
目前该病尚无根治方法，建议孕期定期进行唐氏筛查和产前诊断。确诊患儿需进行心脏超声等系统评估，出生后应尽早开展康复训练，通过物理治疗、语言训练和特殊教育改善生活质量，并由多学科医疗团队进行长期健康管理。