瓦登伯格综合征的排除通常需要结合临床表现评估、基因检测以及专科医生会诊等方式综合判断。若存在相关症状或家族史，建议及时到正规医院就诊排查。
1、临床表现评估
医生会通过详细的病史采集和体格检查初步判断。典型症状包括先天性感音神经性耳聋、虹膜异色（双眼颜色不同）、额部白发等特征性表现，还可能伴有眼距增宽、鼻根宽大等颅面发育异常。需进行纯音测听、声导抗检测等听力评估，以及裂隙灯检查等眼科专项检查。
2、基因检测
这是确诊的关键依据，需通过外周血样本进行基因测序。约80%的病例可检测出PAX3、SOX10、MITF等基因的致病性突变。检测需在具有资质的医学检验机构进行，通常需要2-4周出具报告。
3、专科会诊
由于该病涉及多个系统，往往需要耳鼻喉科、眼科、遗传科等多学科联合诊疗。医生会通过染色体分析、听觉诱发电位等辅助检查，排除白化病、先天性耳聋等其他遗传性疾病。对于不典型病例，可能需要进行家系调查和遗传咨询。
出现听力异常合并虹膜颜色改变等特征性表现时，建议尽早就诊医院的遗传代谢科。确诊需谨慎结合临床表现与基因检测结果，部分嵌合型或新发突变病例可能需要二次验证检测。孕期有家族史者可通过产前基因诊断进行排除。