糖宝宝通常指唐氏综合征患儿，医学上称为21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的先天性疾病。该疾病因21号染色体多出一条导致，是常见的出生缺陷之一。
唐氏综合征的主要病因是生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体不分离，形成异常配子。患儿出生后多表现为智力发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、肌张力低下以及先天性心脏病等异常。部分患儿可能伴有消化系统畸形或甲状腺功能减退等问题。目前产前筛查手段包括孕早期NT检查、孕中期唐氏筛查及无创DNA检测，确诊需通过羊水穿刺或绒毛活检进行染色体核型分析。
孕期女性应重视产前筛查，尤其是高龄孕妇需加强遗传咨询。若确诊唐氏综合征，需在医生指导下评估胎儿情况。患儿出生后可通过早期康复训练、特殊教育及多学科协作治疗改善生活质量。家长需定期带患儿进行生长发育评估和健康检查，关注其心理及社会适应能力的培养，必要时寻求专业机构支持。