唐氏综合征的筛查方法主要包括早孕期联合筛查、中孕期血清学筛查、无创产前检测以及羊水穿刺等。孕妇需根据孕周和个体情况选择合适的筛查方式。
1、早孕期联合筛查
通常在孕11~13周进行，通过B超测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，并结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-HCG水平进行风险评估。NT增厚可能提示染色体异常风险升高，需结合血液指标综合判断。
2、中孕期血清学筛查
孕15~20周时检测母血中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，通过计算风险值评估胎儿患病概率。此方法属于无创检查，但准确率约为60-70%，可能存在假阳性或假阴性结果。
3、无创产前检测（NIPT）
孕12周后抽取孕妇外周血，通过检测胎儿游离DNA筛查21-三体综合征等染色体异常。该方法对唐氏综合征的检出率超过95%，适用于血清学筛查临界风险或高龄孕妇，但费用较高且属于筛查而非确诊手段。
4、羊水穿刺
孕16~22周在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，属于诊断性检查，准确率接近100%。适用于筛查高风险、有不良孕产史或超声异常者，但存在约0.5%的流产风险，需严格掌握适应证。
建议孕妇在孕早期建立围产保健档案，根据医生建议选择筛查方案。筛查高风险者应及时进行遗传咨询，结合超声检查和其他诊断方法综合评估。所有筛查均应选择正规医疗机构，遵循产检时间节点，避免漏检或误检。