手指短是否为疾病需要根据具体原因判断。若因遗传或先天因素导致且无其他异常，通常属于正常生理现象；若伴随其他症状可能与骨骼发育异常疾病有关。
1、生理性原因
大部分手指短的情况与遗传或先天因素有关，比如家族中存在类似特征。此类情况属于正常生理变异，不会影响手指功能或身体健康，通常无需特殊治疗。日常只需注意手部护理，避免外伤即可。
2、病理性原因
某些遗传代谢性疾病如软骨发育不全、黏多糖贮积症等，可能导致骨骼发育异常，表现为手指短粗、身材矮小等症状。这类疾病往往在婴幼儿期就会出现运动能力落后、面容异常等表现，需通过基因检测和影像学检查确诊。
如果手指短伴有关节活动受限、身材比例异常或智力发育迟缓等情况，建议尽早就诊骨科或遗传代谢科。医生会根据临床表现安排X线、染色体分析等检查，明确诊断后制定个性化治疗方案，如康复训练或酶替代治疗。保持规律随访有助于改善生活质量。