染色体异常通常指细胞中染色体数目或结构发生改变，可能由遗传因素、物理化学刺激或胚胎发育异常等原因引起。常见类型包括数目异常、结构异常及遗传性异常等。
1、数目异常
染色体数目异常包括整倍体和非整倍体改变。例如唐氏综合征由21号染色体多一条导致，患者可能出现智力障碍、特殊面容等问题。克氏综合征则是性染色体数目异常，表现为男性第二性征发育不全。
2、结构异常
染色体断裂后错误重接会引起结构异常。常见类型包括染色体片段缺失（如猫叫综合征）、重复、倒位和易位等。罗伯逊易位属于特殊结构异常，两条染色体着丝粒融合形成新染色体，可能引发反复流产。
3、遗传因素
父母染色体平衡易位携带者，虽表型正常但可能生育异常后代。嵌合型异常指个体存在两种以上染色体核型细胞系，多因受精卵早期分裂错误导致，临床表现因异常细胞比例而异。
备孕夫妇若存在反复流产或生育异常儿史，建议进行染色体核型分析。孕期通过无创DNA检测、羊水穿刺等产前诊断技术可筛查胎儿染色体异常。发现异常时应及时就诊遗传咨询门诊，由专业医生评估风险并提供生育指导。