染色体检查通常包括样本采集、实验室处理及结果分析等步骤，具体流程需根据检查目的确定。以下是染色体检查的主要步骤：
1、样本采集
根据检查类型不同，采集方式有所差异。常规染色体检查多抽取静脉血，通常选择肘部静脉采集3-5ml血液样本。产前诊断需通过羊膜腔穿刺获取羊水，或经宫颈/腹壁采集绒毛膜组织。骨髓检查则需进行骨髓穿刺提取样本，采集后需立即置于专用培养基中保存。
2、实验室处理
样本送至细胞遗传实验室后，需进行细胞培养促进淋巴细胞分裂。培养5-7天后加入秋水仙素终止分裂，使细胞停滞在中期阶段。经低渗处理使细胞膨胀后，进行固定、制片和吉姆萨染色，制备出显带清晰的染色体标本。
3、结果分析
技术员在显微镜下观察至少20个细胞分裂相，通过核型分析软件将染色体按大小、着丝粒位置进行配对排列。重点关注染色体数目异常如21三体，结构异常包括易位、倒位、缺失等，最终由遗传医师结合临床表现出具诊断报告。
进行染色体检查前需空腹8小时，采血前避免剧烈运动。孕期羊水穿刺宜在16-22周进行，术后需观察有无宫缩或阴道流血。检查结果需由专业遗传咨询师解读，必要时需父母同步检测以明确异常来源。特殊人群如胚胎停育患者，建议结合荧光原位杂交等技术提高检测精度。