染色体检查是一种医学检测手段，主要用于分析人体细胞中染色体的结构、数目是否存在异常。该检查通常应用于遗传病诊断、产前筛查、不孕不育原因分析及血液系统疾病鉴别等领域，帮助评估是否存在染色体相关疾病风险。
染色体检查通过采集外周血、羊水、绒毛等样本，利用核型分析、荧光原位杂交、基因芯片等技术观察染色体形态和排列。例如，核型分析可检测唐氏综合征等数目异常，荧光原位杂交能识别微小结构变异，基因芯片则用于发现特定基因缺失或重复。这些异常可能与智力障碍、发育迟缓、反复流产或白血病等疾病有关。对于产前检查，羊水穿刺术常在孕中期进行以排查胎儿染色体问题。
进行染色体检查需在专业医疗机构完成，医生会根据个体情况推荐合适方案。若检查结果异常，建议结合遗传咨询深入解读，明确对健康或生育的影响。日常生活中，备孕夫妇或有家族遗传病史的高危人群可主动筛查，但具体检查项目和时机应遵循医生指导，避免盲目检测。