染色体XXY通常是指男性个体多了一条X染色体，即核型为47,XXY，属于性染色体非整倍体异常，临床上称为克氏综合征（Klinefelter综合征）。这种情况的发生率约为1/500至1/1000，多数因生殖细胞减数分裂时染色体不分离导致。
1、性腺功能减退
由于多出的X染色体影响睾丸发育，患者常出现睾丸小而质地偏硬，青春期后雄激素分泌不足，表现为胡须和体毛稀疏、肌肉量少、声音尖细等第二性征发育迟缓。
2、生育能力障碍
约90%的患者因生精功能受损导致无精子症或不育，但部分可通过睾丸显微取精术联合辅助生殖技术（如试管婴儿）获得生育机会。
3、代谢及骨骼异常
长期雄激素缺乏可能引发骨质疏松、糖脂代谢紊乱，增加糖尿病和心血管疾病风险。
4、神经行为特征
部分患者存在语言发育迟缓、阅读障碍或社交焦虑，但智力通常正常，通过早期行为干预可改善。
5、其他伴随疾病
自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）和乳腺癌的发病率较正常男性升高，需定期进行乳腺超声筛查。
此类患者建议在儿童期或青春期前通过内分泌科评估激素水平，及时启动睾酮替代治疗以促进第二性征发育。成年后需定期监测骨密度、糖化血红蛋白等指标，必要时联合康复科和心理咨询科进行综合管理。治疗方案需根据个体情况制定，切勿自行用药。